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cleft lip-palate with abnormal thumbs and microcephaly/kliːt lɪp pælət wɪð əbˈnɔːrməl θʌmz ænd maɪkrəˈsɛfəli/
唇裂腭裂伴异常拇指和小头畸形 · 医学综合征
一种罕见的先天性综合征,表现为唇裂、腭裂、拇指异常及头部过小。常见于遗传因素或胚胎发育异常。

🩺 定义

  • 一种先天性疾病
  • 涉及多个身体部位
  • 可能由基因突变引起

🩺 应用场景

  • 产前诊断中发现
  • 新生儿出生后确诊
  • 需要多学科联合治疗
💡 实例
宝宝出生时被发现有唇裂、腭裂,手指异常,头围偏小,医生诊断为“cleft lip-palate with abnormal thumbs and microcephaly”,建议尽快进行详细检查和治疗。