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acromesomelic dysplasia/ˌækrəʊmɪˈsɒməlɪk dɪˈsplæɪdiə/
肢体末端发育不良 · 医学疾病
一种罕见的遗传性骨骼发育障碍,主要影响四肢末端,如手指、脚趾和手掌、脚掌。常伴随智力障碍或身体其他异常。

🩺 定义

  • 一种先天性骨骼发育异常
  • 主要影响手足部位
  • 可能伴有其他系统异常

🩺 应用场景

  • 出生时发现手足畸形
  • 生长发育迟缓
  • 伴随智力或听力问题
💡 实例
小红出生时手指短小、脚趾畸形,医生诊断为“acromesomelic dysplasia”,并建议进行基因检测以确认具体类型。