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Dean Barnes syndrome Dean Barnes syndrome/diːn bɑːrnz ˈsɪndroʊm/迪恩·巴恩斯综合征 · 罕见病
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肌肉功能。患者通常在儿童时期出现症状,表现为运动障碍、智力发育迟缓等。
🩺 定义
- 一种罕见的遗传性疾病
- 影响神经和肌肉系统
- 多发于儿童期
💡 实例
小美出生后不久就表现出动作不协调,医生诊断为“Dean Barnes syndrome”,并建议进行基因检测和长期康复治疗。