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Bateman综合征/ˈbætəmən ˈsɪndroʊm/
巴特曼综合征 · 医学病症
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响脂肪酸的分解,导致肌肉无力、肝功能异常和发育迟缓。常见于儿童。

🩺 定义

  • 一种遗传性代谢病
  • 影响脂肪酸氧化
  • 常表现为肌无力和肝肿大

🩺 应用场景

  • 儿童出现不明原因肌无力
  • 肝功能异常且无明显病因
  • 家族中有类似病例
💡 实例
小李出生后逐渐出现肌肉无力和黄疸,医生怀疑是Bateman综合征,通过基因检测确诊后,开始进行特殊饮食管理。