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Bateman综合征
Bateman综合征
/ˈbætəmən ˈsɪndroʊm/
巴特曼综合征 · 医学病症
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响脂肪酸的分解,导致肌肉无力、肝功能异常和发育迟缓。常见于儿童。
🩺 定义
一种遗传性代谢病
影响脂肪酸氧化
常表现为肌无力和肝肿大
🩺 应用场景
儿童出现不明原因肌无力
肝功能异常且无明显病因
家族中有类似病例
💡 实例
小李出生后逐渐出现肌肉无力和黄疸,医生怀疑是Bateman综合征,通过基因检测确诊后,开始进行特殊饮食管理。