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chromosomal abnormality,structural chromosomal abnormality,structural/ˈkrəʊməsəməl əbˈnɔːrmələti, ˈstrʌktʃərəl/染色体结构异常 · 遗传学概念
指染色体在结构上发生的改变，如缺失、重复、倒位或易位等，可能导致基因功能异常或疾病。
🧬 定义
- 染色体结构发生改变
- 可能影响基因表达
- 常见于先天性疾病
💡 实例
小红怀孕后做产检发现胎儿有染色体结构异常，医生建议进行进一步的基因检测以确认是否为先天性心脏病或智力障碍。