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congenital-dyserythropoietic anemia congenital-dyserythropoietic anemia/kənˈdʒenɪtəl daɪˈsɛrɪθrəpɔɪətɪk əˈniːmə/先天性红细胞生成障碍性贫血 · 血液疾病
一种罕见的遗传性血液病，主要特征是骨髓中红细胞前体发育异常，导致红细胞数量减少和功能障碍，常伴有黄疸、贫血等症状。
🩺 应用场景
- 儿童期出现贫血症状
- 家族中有类似病史
- 实验室检查发现红细胞形态异常
💡 实例
小红出生后不久就出现了皮肤发黄和脸色苍白的情况，医生诊断为“先天性红细胞生成障碍性贫血”，并建议进行基因检测和定期血液检查。