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c21 hydroxylase defect c21 hydroxylase defect/ˌsiːˈwʌntiˈwʌn haɪˈdrɑːksɪleɪs dɪˈfekt/21-羟化酶缺陷 · 遗传代谢病
一种常见的先天性肾上腺增生症，由于21-羟化酶活性不足，导致皮质醇合成受阻，引发一系列代谢异常和激素失衡。
🧪 定义
- 一种遗传性代谢疾病
- 影响肾上腺激素合成
- 常见于新生儿筛查
🧪 应用场景
- 新生儿筛查中发现异常
- 出现盐丢失或男性化症状
- 家族中有类似病例
💡 实例
小红出生时被筛查出21-羟化酶缺陷，医生及时给予了激素治疗，避免了严重的并发症。