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acrocephalopolysyndactyly acrocephalopolysyndactyly/ˌækrəˈsɛfələˌpɑːliˈsɪndækˈtɪli/尖头多指综合征 · 医学遗传病
一种罕见的先天性遗传疾病，特征是头部呈尖形、手指和脚趾过多或融合，常伴随智力障碍和其他身体异常。
🩺 定义
- 一种遗传性疾病
- 表现为头部异常和肢体畸形
- 通常由基因突变引起
🩺 应用场景
- 新生儿筛查中发现异常
- 家族中有类似病例
- 产前超声检查提示异常
💡 实例
小李的宝宝出生时被诊断为“尖头多指综合征”，医生建议进行基因检测以明确病因，并制定后续治疗方案。