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Bruhl's disease/bruːlz dɪzˌeɪs/
布鲁尔病 · 医学病症
一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响儿童,表现为肌肉萎缩、运动障碍和智力发育迟缓。病因是基因突变导致的代谢异常。

🩺 定义

  • 一种遗传性神经疾病
  • 主要影响儿童
  • 与基因突变有关

🩺 应用场景

  • 儿童出现肌肉无力
  • 运动能力下降
  • 智力发育迟缓
💡 实例
小红在三岁时被诊断出患有布鲁尔病,她无法正常走路,语言发展也明显落后,医生建议进行基因检测以确认病情。