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Bruhl's disease
Bruhl's disease
/bruːlz dɪzˌeɪs/
布鲁尔病 · 医学病症
一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响儿童,表现为肌肉萎缩、运动障碍和智力发育迟缓。病因是基因突变导致的代谢异常。
🩺 定义
一种遗传性神经疾病
主要影响儿童
与基因突变有关
🩺 应用场景
儿童出现肌肉无力
运动能力下降
智力发育迟缓
💡 实例
小红在三岁时被诊断出患有布鲁尔病,她无法正常走路,语言发展也明显落后,医生建议进行基因检测以确认病情。
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