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beta hydroxyisovaleric aciduria beta hydroxyisovaleric aciduria/ˈbaɪtə haɪˈdrɒksɪˌaɪsəʊˈvælərɪk əˌsɪdjuːriə/β-羟基异戊酸尿症 · 遗传代谢病
一种罕见的遗传性代谢疾病，患者体内无法正常代谢某些氨基酸，导致血液和尿液中出现异常的有机酸，可能引发呕吐、嗜睡甚至昏迷。
🧪 定义
- 一种遗传性代谢障碍
- 由于酶缺陷导致代谢异常
- 主要影响婴幼儿
🧪 应用场景
- 新生儿筛查中发现异常
- 婴儿出现不明原因呕吐
- 家族中有类似病史
💡 实例
小红出生后不久就出现频繁呕吐，医生怀疑是代谢问题，经过检测发现她患有“beta hydroxyisovaleric aciduria”，立即开始特殊饮食治疗。