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Creutzfeldt Jakob Disease,Familial/krɔɪtsˌfɛld ˈdʒeɪkɒb dɪˈziːz, fəˈmɪliəl/
克雅氏病(家族型) · 神经退行性疾病
一种罕见的、进行性的神经退行性疾病,属于朊病毒病的一种,通常由遗传因素引起,表现为记忆力减退、行为异常和运动障碍。

🧠 定义

  • 一种遗传性神经疾病
  • 属于朊病毒病范畴
  • 症状包括认知功能下降

🧬 应用场景

  • 家族中有类似病例
  • 出现早期痴呆症状
  • 需要基因检测确认
💡 实例
小李家族中有多人患有类似症状,医生怀疑是“Creutzfeldt Jakob Disease,Familial”,于是安排了基因检测以明确诊断。