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22q partial trisomy syndrome/ˌtwɛntiˈtwaɪ ˈpɑːrʃəl ˈtrɪsəmi ˈsɪndroʊm/
22号染色体部分三体综合征 · 遗传病
一种由于22号染色体部分区域多出一条而导致的遗传疾病,常伴随发育迟缓、智力障碍和特殊面容。

🧬 定义

  • 一种染色体异常疾病
  • 22号染色体出现多余片段
  • 可能导致多种身体和智力问题

🧬 应用场景

  • 新生儿发育异常
  • 智力发育迟缓
  • 面部特征不典型
💡 实例
小红出生时有特殊面容和发育迟缓,医生诊断为“22q partial trisomy syndrome”,并建议进行进一步检查和干预。