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congenital familial cholemia congenital familial cholemia/kənˈdʒɛnɪt ˈfæməliəl kəˈliəmɪə/先天性家族性胆汁淤积症 · 医学名词
一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胆汁无法正常排出，导致黄疸和肝功能异常。多发于儿童，需长期治疗。
🧪 定义
- 一种遗传性胆汁排泄障碍
- 常伴有黄疸和肝损伤
- 属于先天性代谢疾病
🧪 应用场景
- 新生儿黄疸持续不退
- 肝功能异常检查发现
- 家族中有类似病史
💡 实例
小红出生后一直黄疸严重，医生诊断为“congenital familial cholemia”，并建议进行基因检测和长期治疗。