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Arylsulphatase C
Arylsulphatase C
/ˈɑːrɪˌsʌlfəˌteɪz ˈsiː/
芳基硫酸酯酶C · 医学检测
一种存在于肝脏和血液中的酶,用于诊断某些遗传性代谢疾病,比如粘多糖贮积症(MPS)。检测该酶的活性可以帮助医生判断病情。
🧪 定义
一种酶类物质
参与体内代谢过程
常用于遗传病筛查
🧪 应用场景
新生儿代谢筛查
怀疑遗传性代谢病
评估肝功能状态
💡 实例
小红出生后进行常规体检,医生发现她的Arylsulphatase C 活性异常,于是安排进一步检查,最终确诊为粘多糖贮积症早期症状。