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Bartschi-Bochain syndrome Bartschi-Bochain syndrome/ˈbɑːrtski ˈboʊkən ˈsɪndroʊm/巴尔茨基-博尚综合征 · 医学疾病
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响儿童，表现为运动障碍、智力发育迟缓和肌张力异常。病因多与基因突变有关。
🩺 定义
- 一种遗传性神经疾病
- 常见于婴幼儿
- 症状包括运动障碍和智力问题
🩺 应用场景
- 儿童发育异常时诊断
- 家族中有类似病史
- 需要基因检测确诊
💡 实例
小红出生后出现动作迟缓、不会翻身，医生怀疑是“Bartschi-Bochain syndrome”，随后进行了基因检测，确认了诊断。