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Christ Siemens Weech syndrome/krɪst ˈsaimənz wiːtʃ ˈsɑːndrəm/
克里斯·西门子·维奇综合征 · 医学病症
一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响神经系统功能,患者通常在儿童时期发病,表现为运动障碍、智力发育迟缓等。

🩺 定义

  • 一种罕见的遗传病
  • 属于神经退行性疾病
  • 多发于儿童期

🩺 应用场景

  • 遗传病诊断中常见
  • 临床症状包括运动障碍
  • 需基因检测确诊
💡 实例
小李出生后出现动作不协调、语言发育迟缓等症状,医生通过基因检测发现他患有“Christ Siemens Weech syndrome”,并制定了相应的康复计划。