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Acute Intermittent Porphyrias Acute Intermittent Porphyrias/əˈkjuːt ɪnˈtɜːr.mɪt.ənt pɔːrˈfɪri.əs/急性间歇性卟啉症 · 遗传性代谢病
一种遗传性代谢疾病，由于体内血红素合成过程中的酶缺陷导致，常表现为腹痛、神经症状和皮肤敏感等。多发于青少年时期。
🩺 定义
- 一种遗传性代谢疾病
- 与血红素合成异常有关
- 常见于青春期发病
🩺 应用场景
- 腹痛发作时怀疑此病
- 神经系统症状明显时
- 皮肤对光敏感者
💡 实例
小李最近频繁腹痛，还出现手脚麻木，医生怀疑是“Acute Intermittent Porphyrias”，于是做了相关检查确认病情。