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acrocephalic syndactylia/ˌækrəˈsɛfəlɪk sɪndækˈtɪliə/
尖头并指综合征 · 医学名词
一种罕见的先天性畸形,表现为头部形状异常和手指或脚趾并连。常见于遗传性疾病或胚胎发育过程中出现的问题。

🩺 定义

  • 一种先天性综合征
  • 头部呈尖形
  • 手指或脚趾并连

🩺 应用场景

  • 新生儿筛查中发现
  • 家族中有类似病例
  • 需要进行基因检测
💡 实例
小李出生时就被诊断为“尖头并指综合征”,医生建议他尽快做进一步检查,以便了解病情并制定治疗方案。