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acid-maltase deficiency acid-maltase deficiency/ˈæsɪd ˈmɔːlˌeɪz ˌdɪfɪʃənsi/酸麦芽糖酶缺乏症 · 遗传病
一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏酸麦芽糖酶，导致糖原在肌肉和肝脏中异常积累，引发肌无力、疲劳等症状。
🧪 定义
- 一种遗传性代谢障碍
- 因酶活性不足引起
- 主要影响肌肉和肝脏
🧪 应用场景
- 婴儿或儿童出现肌无力
- 运动后容易疲劳
- 家族中有类似病例
💡 实例
小红从小体力差，走路容易累，医生诊断为“acid-maltase deficiency”，建议定期检查并注意饮食。