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Bogarad's syndrome/bəˈɡɑːrədz ˈsɪndroʊm/
博加拉德综合征 · 医学疾病
一种罕见的遗传性代谢障碍,主要影响脂肪酸氧化过程,导致能量代谢异常,常见于儿童。

🩺 定义

  • 一种遗传性疾病
  • 与脂肪酸代谢异常有关
  • 多发于婴幼儿期

🩺 应用场景

  • 婴儿出现肌肉无力或发育迟缓
  • 家族中有类似病史
  • 血液检查发现脂肪酸代谢异常
💡 实例
小红出生后不久就出现乏力、食欲差等症状,医生通过基因检测确诊为“Bogarad's syndrome”,并开始针对性治疗。