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Barsony's disease/ˈbɑːrsəni dzɪd/
巴森尼病 · 医学疾病
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肌肉功能,通常在儿童期发病,症状包括肌无力、运动障碍和智力发育迟缓。

🩺 定义

  • 一种遗传性代谢紊乱
  • 影响神经和肌肉系统
  • 多为先天性疾病

🩺 应用场景

  • 儿童出现运动异常
  • 家族中有类似病例
  • 诊断需要基因检测
💡 实例
小红出生后发现动作迟缓,医生怀疑是巴森尼病,经过基因检测确诊后,开始进行针对性治疗和康复训练。