Appelt Gerken Lenz syndrome 是什么意思

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Appelt Gerken Lenz syndrome/ˌæpəlt ˈɡɜːrkən ˈlɛnts ˈsɪndroʊm/

阿佩尔特-格伦克-伦茨综合征 · 遗传性疾病

一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和身体发育，常伴随智力障碍、运动功能异常及特殊面容。

💡 实例
小红出生后出现发育迟缓和智力障碍，医生怀疑是“Appelt Gerken Lenz syndrome”，随后进行了基因检测确认诊断。