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Balser disease/ˈbælsər dɪzˌiːz/
巴尔泽病 · 医学病症
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肌肉功能。患者通常在儿童期发病,症状包括运动障碍、智力发育迟缓等。

🩺 定义

  • 一种遗传性疾病
  • 影响神经和肌肉系统
  • 属于代谢异常类疾病

🩺 应用场景

  • 儿童出现运动异常
  • 家族中有类似病例
  • 诊断为代谢综合征时需排查
💡 实例
小李从小就动作不协调,后来被确诊为“Balser disease”,医生建议他定期进行康复训练,并配合特殊饮食。