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Antopol disease/ˈæntəpɒl dɪˈziːz/
安托波尔病 · 罕见遗传性疾病
一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肌肉功能,常见于儿童时期,症状包括运动障碍、智力发育迟缓等。

🩺 定义

  • 一种遗传性代谢疾病
  • 影响神经和肌肉系统
  • 通常在儿童期发病

🩺 应用场景

  • 儿童出现异常运动或智力问题
  • 家族中有类似病例
  • 需要基因检测和诊断
💡 实例
小红出生后出现动作不协调和智力发育慢,医生怀疑是“Antopol disease”,经过基因检测确诊后,制定了针对性的康复计划。