首页 /
医学术语 /
amylo glucosidase deficiency amylo glucosidase deficiency/ˈæmɪlo ɡluːkoʊˈsɪdeɪz dɪˈfɪʃənsi/淀粉酶葡萄糖苷酶缺乏症 · 医学名词
一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏淀粉酶葡萄糖苷酶，导致碳水化合物无法正常分解，引发一系列健康问题。
💊 定义
- 一种遗传性疾病
- 因酶缺乏导致代谢异常
- 影响碳水化合物消化
💊 应用场景
- 婴儿期出现消化不良
- 反复呕吐、体重不增
- 需通过基因检测确诊
💡 实例
小红出生后一直食欲不佳，经检查发现是“amylo glucosidase deficiency”，医生建议调整饮食并定期复查。