首页 / 医学术语 / chromosomal unstability syndrome
chromosomal unstability syndrome/ˈkrəʊməsəʊməl ʌnˈsteɪbɪləti ˈsɪndrəʊm/
染色体不稳定性综合征 · 医学名词
一种由于染色体结构或数量异常导致的遗传性疾病,常表现为发育迟缓、智力障碍和身体畸形,多与基因突变有关。

🔬 定义

  • 一种遗传性病症
  • 染色体结构不稳定
  • 可能导致多种健康问题

🔬 应用场景

  • 先天性发育异常
  • 家族中有类似病例
  • 儿童出现智力或身体发育迟缓
💡 实例
小红出生时就有多重畸形,医生诊断为“chromosomal unstability syndrome”,并建议进行基因检测以明确病因。