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chromosomal unstability syndrome chromosomal unstability syndrome/ˈkrəʊməsəʊməl ʌnˈsteɪbɪləti ˈsɪndrəʊm/染色体不稳定性综合征 · 医学名词
一种由于染色体结构或数量异常导致的遗传性疾病,常表现为发育迟缓、智力障碍和身体畸形,多与基因突变有关。
🔬 定义
- 一种遗传性病症
- 染色体结构不稳定
- 可能导致多种健康问题
🔬 应用场景
- 先天性发育异常
- 家族中有类似病例
- 儿童出现智力或身体发育迟缓
💡 实例
小红出生时就有多重畸形,医生诊断为“chromosomal unstability syndrome”,并建议进行基因检测以明确病因。