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Amegakaryocytic thrombocytopenia with congenital malformation Amegakaryocytic thrombocytopenia with congenital malformation/əˌmiːɡəˌkærɪəˈsɪtɪk ˌθrɒmbəˌsɪtəˈpiːniə wɪð kənˈdɛntəl ˈmælfɔːrˈmeɪʃənz/无巨核细胞血小板减少伴先天性畸形 · 医学名词
一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血小板数量严重减少（血小板减少症）以及多种先天性畸形，如骨骼异常、面部发育不全等。
🧬 定义
- 一种遗传性疾病
- 血小板数量显著减少
- 伴有多种先天性畸形
🩺 应用场景
- 新生儿出现血小板减少
- 伴随面部或骨骼发育异常
- 家族中有类似病例
💡 实例
宝宝出生后发现血小板特别少，医生怀疑是“Amegakaryocytic thrombocytopenia with congenital malformation”，进一步检查后确认了这个诊断。