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Aarskog-Scott综合征/ˈɑːrskɒɡ skɒt ˈsɪndroʊm/
阿斯克格-斯科特综合征 · 遗传病
一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病,主要影响男性,表现为面部畸形、骨骼异常和智力障碍,常见于儿童期。

🩺 定义

  • 一种遗传性疾病
  • 主要影响男性
  • 与X染色体有关

🩺 应用场景

  • 儿童出现面部异常
  • 骨骼发育问题
  • 智力发育迟缓
💡 实例
小李出生时面部特征明显异常,医生怀疑是Aarskog-Scott综合征,后来通过基因检测确诊,开始进行针对性治疗。