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Bernhardt-Rot syndrome Bernhardt-Rot syndrome/bɛrˈnhaʊt ˈrɒt ˈsɪndroʊm/伯恩哈特-罗特综合征 · 医学名词
一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和肌肉功能，常在儿童期发病。
🩺 定义
- 一种遗传性代谢障碍
- 影响神经和肌肉系统
- 多在婴幼儿期出现症状
🩺 应用场景
- 儿童出现运动发育迟缓
- 肌张力异常或抽搐
- 家族中有类似病例
💡 实例
小红出生后发现动作迟缓，医生怀疑是伯恩哈特-罗特综合征，通过基因检测确诊后开始治疗。