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Congenital trypsinogen deficiency
Congenital trypsinogen deficiency/ˌkɒndʒəˈniːt ˈtraɪpsɪnədʒən ˌdɛfɪʃənsi/
先天性胰蛋白酶原缺乏症 · 医学名词
一种罕见的遗传性疾病，由于胰蛋白酶原基因突变导致胰腺无法正常分泌胰蛋白酶，进而影响脂肪消化和营养吸收。
🧪 定义
- 一种遗传性代谢疾病
- 与胰蛋白酶合成有关
- 可能伴随慢性胰腺炎
🧪 应用场景
- 婴儿出现脂肪泻、营养不良
- 家族中有类似病史
- 需要基因检测确诊
💡 实例
小李出生后一直腹泻，医生怀疑是先天性胰蛋白酶原缺乏症，经过基因检测确认后，开始使用胰酶替代治疗，症状明显改善。