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Amino acid disorder Amino acid disorder/ˈæmɪno ˈæsɪd dɪˈzɔːrəd/氨基酸代谢异常 · 医学概念
由于体内某些酶缺乏或功能障碍，导致氨基酸不能正常代谢，从而引发一系列健康问题。常见于遗传性代谢疾病。
💊 定义
- 一种遗传性代谢病
- 影响氨基酸正常分解
- 可能导致发育迟缓或器官损伤
💊 应用场景
- 新生儿筛查中发现异常
- 出现呕吐、体重不增等症状
- 家族中有类似病史
💡 实例
小红出生后被查出氨基酸代谢异常，医生立即采取干预措施，避免了严重后果。