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Deficiency of iduronate 2 sulfatase Deficiency of iduronate 2 sulfatase/dɪˈfɪʃənsi əv ɪˈdjuːrəneɪt 2 sʌlfəteɪs/艾杜糖酸-2-硫酸酯酶缺乏症 · 遗传代谢病
一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）导致黏多糖在体内积累，引发多种身体和发育问题。
🧪 定义
- 一种遗传性酶缺陷疾病
- 影响黏多糖代谢
- 属于溶酶体贮积病的一种
🧪 应用场景
- 儿童出现发育迟缓或骨骼异常
- 家族中有类似病史
- 需要进行基因检测或酶活性测试
💡 实例
小红出生后逐渐出现智力障碍和骨骼变形，医生怀疑是“Deficiency of iduronate 2 sulfatase”，于是安排了相关检查，最终确诊为该病。