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Brain Diseases,Metabolic,Inherited/bræɪn dɪˈziːz,mɪˈtæbəl,ɪnˈhɛrɪtɪd/
遗传性代谢脑病 · 医学术语
指由于基因突变导致的代谢异常,进而影响大脑功能的一类疾病,常见于儿童,可能伴随智力障碍、发育迟缓等症状。

🧠 定义

  • 由遗传因素引起的代谢异常
  • 影响大脑正常功能
  • 常表现为神经发育问题

🧠 应用场景

  • 儿童出现发育迟缓
  • 有家族遗传病史
  • 出现癫痫或智力障碍
💡 实例
小红出生后发育缓慢,医生怀疑是遗传性代谢脑病,经过基因检测确诊为“Brain Diseases,Metabolic,Inherited”,并开始针对性治疗。