首页 /
医学术语 /
alpha-Fucosidase Deficiency Disease alpha-Fucosidase Deficiency Disease/ˈælfə fjuːˈkɒsɪdeɪz dɪˈfɪʃəns ˈdɪzəːz/α-岩藻糖苷酶缺乏症 · 遗传病
一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏α-岩藻糖苷酶导致糖链无法正常分解，进而引发多种神经系统和器官功能障碍。
🧬 定义
- 一种遗传性代谢疾病
- 因α-岩藻糖苷酶缺乏引起
- 影响神经系统和器官功能
🧬 应用场景
- 儿童出现发育迟缓
- 有家族遗传史
- 出现肝脾肿大、智力障碍等症状
💡 实例
小红出生后逐渐出现运动能力落后和智力问题，医生检查发现她患有α-岩藻糖苷酶缺乏症，需要长期治疗和康复训练。