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Brissaud dwarfism
Brissaud dwarfism
/brɪˈsoʊ dwaɪfɪzəm/
布里萨德侏儒症 · 医学名词
一种罕见的遗传性骨骼发育障碍,主要特征是四肢短小、躯干正常,属于软骨发育不全的一种类型,常见于儿童。
🩺 定义
一种遗传性骨骼疾病
四肢明显短小
属于软骨发育异常
🩺 应用场景
儿童生长发育异常
家族中有类似病史
需要进行基因检测
💡 实例
小红出生后发现四肢特别短,医生诊断为“Brissaud dwarfism”,并建议她定期检查骨骼发育情况。
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