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Brissaud dwarfism/brɪˈsoʊ dwaɪfɪzəm/
布里萨德侏儒症 · 医学名词
一种罕见的遗传性骨骼发育障碍,主要特征是四肢短小、躯干正常,属于软骨发育不全的一种类型,常见于儿童。

🩺 定义

  • 一种遗传性骨骼疾病
  • 四肢明显短小
  • 属于软骨发育异常

🩺 应用场景

  • 儿童生长发育异常
  • 家族中有类似病史
  • 需要进行基因检测
💡 实例
小红出生后发现四肢特别短,医生诊断为“Brissaud dwarfism”,并建议她定期检查骨骼发育情况。